Svetovni dan redkih bolezni že od leta 2008 obeležujemo zadnji dan februarja. Letos poteka pod sloganom: “Združeni za spremembo! Združeni za pravičnost”. Namenjen je osveščanju in podpori posameznikom ter njihovim družinam, ki se soočajo z redkimi boleznimi. Čeprav posamezne redke bolezni prizadenejo majhen delež populacije, skupaj prizadenejo 300 milijonov ljudi po vsem svetu. Redke bolezni ogrožajo med 3,5 in 5 odstotkov ljudi v populaciji, tri četrtine redkih bolezni je genetskega izvora. Ta dan po svetu namenjajo osveščanju in boljšemu razumevanje redkih bolezni, s ciljem izboljšati življenje tistih, ki se soočajo z njimi.
Nastanek redkih boleznih, kamor sodijo tudi redki raki, je slabo raziskan, velikokrat jih težko in pozno diagnosticirajo. Za potrditev diagnoze je včasih potrebno opraviti več preiskav in testov, vzorce pa poslati v posebne laboratorije, včasih tudi v tujino. Zato pogosto mine veliko časa od suma na bolezen do postavitve diagnoze in začetka zdravljenja. Razlogi za to so lahko bolezenski znaki podobni drugim pogostejšim boleznim, manj znani simptomi ali razvoj raka pri posameznikih, za katere se ne pričakuje, da bodo zboleli (najstniki, mladi odrasli).
Zdravljenje redkih bolezni za posameznike, ki so zboleli, in za zdravstveno osebje predstavlja poseben izziv. Za nekatere redke bolezni obstajajo smernice zdravljenja, vendar včasih zdravljenja niso dovolj raziskana ali pa primernega zdravljenja sploh ni na voljo, kar lahko vpliva na prognozo. Negotovost, ki jo bolezen prinaša, je lahko pri redkih boleznih še večja. Redke bolezni so slabo raziskane, informacij je običajno manj, kar lahko zdravnikom oteži napovedovanje poteka bolezni in komunikacijo z bolnikom in svojci.
Za uspešno obravnavo redkih bolezni je potrebno natančno spremljanje redkih bolezni in ustanovitev referenčnih centrov za diagnostiko in zdravljenje v posameznih državah in mednarodno povezovanje na področju raziskav, kliničnih registrov in zdravljenja. S tem namenom sta Evropska komisija in ameriški Nacionalni inštitut za zdravje (NIH) leta 2011 ustanovila Mednarodni raziskovalni konzorcij za redke bolezni (International Rare Diseases Research Consortium – IRDiRC) . Konzorcij naj bi v raziskovalnih prizadevanjih združil strokovnjake, farmacevtsko industrijo in bolnike, ki jih v mnogih aktivnostih predstavlja EURORDIS kot nevladna mednarodna organizacija bolnikov z redkimi boleznimi.
Naša članica Gabi, ki ima redko bolezen, je ob tej priložnosti posnela kratek video, ki si ga lahko ogledate TUKAJ.